Самарский невролог Савельева рассказала о редкой генетической патологии у детей

Самарский невролог Савельева рассказала о редкой генетической патологии у детей
bristekjegor/freepik.com

Речь идет о синдроме Ангельмана или «Петрушки». Заболевание ведет к проблемам с нервно-психическим развитием, аутизму и эпилепсии. В его основе - мутация в 15-й материнской хромосоме.

Это редкая генетическая патология. Она дает о себе знать на втором полугодии жизни малыша.

«Ребенок рождается совершенно нормальным, но после 6 месяцев перестает прибавлять в весе, у него отмечается вялое сосание, задержка формирования психомоторных функций. Такие дети начинают позже ходить, примерно к 2-3 годам», - уточнила самарский невролог Наталья Савельева.

Она добавила: движения малыша становятся «вычурными». Появляются и немотивированные приступы смеха. Возможным эпилептические.

«Ребенок с синдромом Ангельмана поздно начинает разговаривать или не говорит совсем. Обычно болезнь диагностируют только к 5 годам, хотя первые симптомы можно увидеть намного раньше», - приводит слова Савельевой пресс-служба СамГМУ.

При появлении первых признаков патологии специалист советует сразу же обращаться за помощью к детскому неврологу.

Недавно самарские врачи исправили разновидность искривления ног у 12-летней девочки.

Что еще почитать

В регионах

Новости региона

Все новости

Новости

Самое читаемое

Автовзгляд

Womanhit

Охотники.ру